产前筛查及产前诊断在线问答
发布时间:2021-12-17 11:51 来源:郑州市卫健委

产前筛查和产前诊断被认为是检测胎儿是否健康的重要检查,许多孕妇准妈妈们都想深入了解。有人认为它是个保险箱,有人认为做不做没关系,如何正确认识?本次在线问答就来给各位孕妈妈们答疑解惑!

市民杨女士:孕8周,免费产前筛查服务都有哪些项目?应在什么时期进行检查最为合理、有效?

答:1.早孕期产前超声筛查(NT检查)

超声筛查属于产前筛查的重要内容之一,本项目免费筛查的最佳时期是怀孕11周~13+6 周,主要测量NT厚度,与唐氏儿及心脏畸形有一定相关性。另外可确定胎儿活性、胎儿个数及胎儿孕周,初步筛查无脑儿、露脑畸形、严重脑膨出、严重胸腹壁缺损内脏外翻及严重开放性脊柱裂等严重结构缺陷。

2.产前血清学筛查

主要筛查的病种有:(1)21-三体综合征(又称唐氏综合征,先天愚型)是由胎儿21号染色体异常引起的出生缺陷,也是智力低下最常见的遗传性病因。(2)18-三体综合征(又称爱德华氏综合征)是由胎儿18号染色体引起的出生缺陷,患儿常伴有多种畸形如先天性心脏病等。(3)神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷,是一种多基因病,包括无脑儿、脊柱裂等,常导致胎死宫内或者出生后夭折,能存活者通常也伴有智力发育迟缓和多发畸形。

上述疾病大多并非由家系遗传而来,因此每个孕妇都有分娩先天缺陷儿的可能。根据目前的医学水平,患儿一旦出生则无法治愈。通过规范的孕妇血清学产前筛查和诊断,能够在产前发现孕妇群体约70%~80%的21-三体综合征患儿和约80%的18-三体综合征患儿、约85%的神经管缺陷患儿,然后采取相应的处理措施,可有效避免上述先天性缺陷儿的出生。这项筛查的最佳时期是怀孕15周-20+6 周,适宜的胎儿数为单胎。

市民杨女士:哪些人群可以享受免费产前筛查服务?

答:1.夫妇至少一方具有河南省户籍或夫妇双方非河南省户籍但女方在本省居住6个月以上的孕妇。

2. 驻豫军人及户籍不在本地的驻豫军人配偶,可凭所在部队出具的相关证明享受免费政策。

市民杨女士:享受免费产前筛查的具体服务流程是什么?

答:1.符合条件的服务对象需携带相关身份证明到具有资质的服务机构经身份审核认定后,方可接受免费筛查。

2.接受免费服务的孕妇,需提供身份证/户口本原件及复印件(男方为本省户籍、女方非本省户籍的,另需携带男方身份证/户口本及结婚证原件及复印件;居住在本省6个月以上的非河南省户籍孕妇,接受免费服务应提供身份证/户口本原件及复印件、本省的居住证原件及复印件。

市民宋女士:我是高龄产妇,主治医生建议我做产前诊断羊水穿刺,什么是羊水穿刺?

答:羊水穿刺即羊膜腔穿刺,是产前诊断的方法之一。在孕18-24周通过羊膜腔穿刺抽取少量羊水,对羊水中的细胞进行体外培养,然后诊断胎儿是否有染色体异常疾病,如先天愚型(又称为唐氏综合征、21三体综合征)。同时还可以利用这些细胞检测遗传病的致病基因,如血友病、进行性肌营养不良症、脊肌萎缩症等的产前基因诊断。特别提醒,高龄孕妇(预产年龄≥35岁)、唐氏筛查21-三体高风险、羊水过多或过少的、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的、孕早期可能接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的、有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷儿的准妈妈,一定要做羊水穿刺,确保宝宝平安!

市民宋女士:羊水穿刺后会伤到胎儿出现流产吗?

答:羊水穿刺手术是个安全度非常高的操作,全程无菌操作、超声引导,你可以在穿刺过程中全程看到超声下的穿刺情况,不会伤着孩子,造成流产概率极低。产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠18~24周,因为这时胎儿小,羊水相对较多,胎儿漂在羊水中,用针穿刺抽取羊水时,不易刺伤胎儿,抽取20毫升羊水,只占羊水总量的1/20~1/12,不会引起子宫腔骤然变小而流产,而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大,细胞培养成活率高。

市民宋女士:羊膜腔穿刺术前需要注意什么?

答:1.术前三天禁止同房;

2.提前一天洗澡,保持腹部穿刺部位无感染及损伤,保持良好睡眠。

3.手术当天带好身份证及相关证件,术前检查单,正常进食。按手术预约的时间准时到达医院。

4.若术前3~7天有下腹痛、宫缩等异常,请在术前登记时告知医生。

5.若术前3~7天有感冒、发热、皮肤感染等异常,请告知医生。

6.如有过敏史,特殊疾病史和其他需要说明的情况,请在术前告知医生。

7.术前10分钟请排尽小便。

市民宋女士:羊膜腔穿刺术后需要注意什么?

答:1.术后观察1小时,护士监测胎心,观察一般情况,如有不适告知医生;观察无异常方可乘车回家;外地病人当晚最好在本市住宿。

2.术后72小时内不沐浴,保持穿刺部位清洁干燥,注意休息,避免剧烈运动,尽量休息一周。

3.术后72小时里如有腹痛、腹胀、阴道流水、流血、发热等症状,这些

都是怀孕处于危险情况的迹象,请速到医院妇产科就诊。

4.术后半个月禁止同房。

5.术后随访一般情况。

市民毛女士:我今年35岁,不想做羊水穿刺,能不能做免费产前血清学筛查?

答:因年龄为高危因素,如果做免费产前血清学(唐氏)筛查,结果高危将失去做政府优惠政策产前诊断(羊水穿刺)的机会。

市民毛女士:孕妇彩超筛查胎儿异常,或者免费产前血清学筛查临界风险,能不能免费做羊水穿刺?

答:不能。目前按照河南省省政策,此种异常不在政府优惠政策产前诊断(羊水穿刺)范围内。

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