孕育一个健康的孩子，是每一个家庭最美好的期许、最迫切的心愿。然而，宝宝出生缺陷就注定是一场噩梦的开始，对孩子、家庭以及社会都将是沉重的打击和负担。据统计我国出生缺陷率为5.6%，由于现代医学的发展和实验室诊断技术的不断提高，这类疾病的发现机会逐渐增多，至今已发现数百种，目前大多数疾病不能得到根本解决，但某些疾病可以通过早期筛选、早期诊断、早期治疗、减少残疾发生。这些疾病通过早期治疗，可取得满意疗效，让患儿的体格和能力的发育达正常水平，成为对社会有用的人。

市民王女士：孩子刚出生3天，医院就通知要给宝宝采足底血，说是要给宝宝做免费的新生儿疾病筛查，到底啥是新生儿疾病筛查呢？

答：新生儿疾病筛查是通过实验室检测的方法，在新生儿期对某些先天性代谢缺陷性疾病进行筛查，从中找出可疑病例，再加以进一步检测确诊，从而使有这种疾病的患儿得以早期诊断和治疗，避免不可逆的脑病所造成的体格和智力发育障碍，甚至死亡。

市民王女士：那免费的新生儿疾病筛查主要检查哪些疾病？

答：河南省免费项目包括新生儿两病筛查（苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症）、新生儿听力筛查；郑州市在河南省基础上又增加了新生儿35种遗传代谢病筛查和新生儿耳聋基因筛查。

1.苯丙酮尿症（PKU）:是一种常染色体隐性遗传病。由于患儿体内带有来自父母双方的致病基因，影响体内苯丙氨酸羟化酶的活性，使苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，引起神经系统损害，造成智力低下。PKU患儿刚出生时，外表无异常，常在出生后三个月左右见头发变黄，小便有难闻骚味，不能抬头，以后逐渐加重，甚至出现抽搐等症状，治疗越晚，效果越差，严重的智力障碍一旦发生很难逆转，但通过筛查，可以及时准确的早期诊断，配合长期的饮食治疗或药物治疗可以使患儿像正常人一样的生活。

2.先天性甲状腺功能减低症（CH）:是一种由于先天性甲状腺发育障碍，不能产生足够的甲状腺素，引起生长迟缓、智力发育落后的疾病，又称“呆小症”。CH的症状在新生儿期往往是隐匿的，不易引起家长甚至医生的注意而延误诊断和治疗，导致对脑发育和体格发育发生不可逆的损害，时间越长造成的损害越严重。只有早期发现进行治疗，才能使孩子正常健康地生长发育，长大后能胜任各种工作并组织家庭。

3.遗传性代谢病:又称为遗传性代谢异常或先天性代谢缺陷,是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，导致机体相应的生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，从而出现相应的病理和临床症状的一组疾病，最终导致患儿体格和智力发育落后，甚至死亡。

4.耳聋基因：通常耳聋都是由常规体检或父母观察发现的，但这些方法无法及时发现迟发性耳聋和药物性耳聋高危个体，小儿听力障碍多在2岁以后才被发现，错过了儿童语言快速发育的时期，延误了康复的最佳时机。耳聋基因的检测能够在新生儿时期发现导致耳聋的高危因素，并在早期对携带有这种基因突变的患儿进行干预和生活指导，促使他们的听力,言语和语言功能健康发展,减少对语言发育和其他神经精神发育的影响,做到聋而不哑，极大地改善这部分人群的生活质量

5.新生儿听力筛查：由于一些原因可致新生儿听力系统发育受损从而造成先天性听力功能降低，可导致发音障碍，进而导致先天性聋哑。新生儿听力筛查是早期发现新生儿听力障碍，开展早期诊断和早期干预的有效措施，是减少听力障碍对语言发育和其他神经精神发育的影响，促进儿童健康发展的有力保障。

市民王女士：查那么多项目是不是要抽宝宝很多血？

答：孩子出生72小时后，助产机构需在婴儿足跟采三滴血，吸在特殊的滤纸上，在空气中晾干后，送到筛查中心进行检测。

市民王女士：我的孩子看上去很健康，还需要筛查吗？

答：需要。很多患有先天性代谢缺陷性疾病的新生儿看上去很健康，并不会引起家长和医生的注意。但隐匿的大脑智力障碍或体格发育迟缓等危险却正在发生，短时间内就会造成不可逆的损害，终生成为“痴呆”。若等到症状出现以后再诊断就为时已晚，失去了防止脑损伤的良好时机。

市民王女士：我们家庭中没有人患过这种病，是否也要参加筛查？

答：需要参加筛查。虽然绝大多数孩子并没有问题，但患儿通常来自健康的家庭。为了避免这种风险，也为了全体孩子的健康，必须筛查所有的新生儿，这样才能保证每一个患儿都能被及早发现。

市民张先生：今天接到郑州市妇幼保健院新筛管理科电话，说宝宝新生儿疾病筛查有一项结果可疑，是不是宝宝有问题？

答：不一定，新生儿疾病筛查采用目前国际上先进的实验手段，可检测出大部分高度可疑患儿，家长一旦接到复查通知，表示可疑患病，请您按筛查中心要求尽快带孩子复查，以便尽早确诊，尽早治疗。

市民张先生：如果复筛结果确诊后，后续治疗效果如何？

答：大部分患儿被早期筛查、确诊，经正规治疗后，可避免体格和智力的残疾，像正常人一样生活学习。

市民姜女士:我家是早产双胞胎，在医院做的新生儿听力筛查显示老大双耳通过，老二左耳没有通过，应该怎么办？

答：新生儿听力筛查结果通过者，并不代表听力正常，若存在听力损伤高危因素者，仍需定期复查；筛查结果未通过者，需在生后42天内进行复筛，仍未通过的3个月内进行相应的听力学评估，以明确诊断，必要时干预治疗，早发现早治疗，降低聋哑儿发生率。

市民李女士：新生儿做了常规的听力筛查还需要做遗传性耳聋基因筛查吗？

答：需要。常规的听力筛查能监测出部分先天性耳聋。而新生儿耳聋基因筛查与新生儿常规听力筛查同步进行可使新生婴儿听力检测更全面，尤其可以避免后天迟发性耳聋和药物性耳聋的发生。两种方法联合检测可以增加听力异常新生儿的筛出率，对减轻患者家庭和社会负担意义重大。

市民李女士：新生儿耳聋基因检测结果为阴性，是否意味一定不会发生耳聋的情况呢？

答：不一定。先天性听力损失中50%是由遗传因素引起的，您本次筛查包括了常见的耳聋基因，但没有涵盖全部的耳聋基因；其次还有50%是由于其他原因引起，即使目前耳聋基因筛查和听力筛查通过，在孩子成长过程中如发现听力异常时也应及时就医。

市民陈女士：马上都要到预产期了，到底哪些宝宝可以享受免费筛查呢？

答：宝宝父母至少一方具有河南省户籍或父母双方非河南省户籍但在本省/本市居住6个月以上具有居住证的。

市民陈女士：宝宝做筛查是否需要携带证明材料呢？

答：需要。分以下几种情况：

如果您本人是河南省户籍或郑州市户籍，需要携带身份证原件和复印件；

如果您本人非河南省户籍或郑州市户籍，配偶为河南省户籍或郑州市户籍，需要携带双方身份证、结婚证原件和复印件；

如果夫妻双方既无河南省户籍又无郑州市户籍，但在郑州市居住6个月以上，需要携带郑州市居住证原件（在有效期内）和复印件；

温馨提示：河南省新生儿疾病筛查免费项目共两项，分别为新生儿两病筛查、新生儿听力筛查；郑州市在河南省政策基础上，又增加了新生儿35种遗传代谢病筛查和耳聋基因筛查，为了让您的宝宝更好的享受到郑州市免费政策，请提前办理郑州市居住证（可微信关注“郑州警民通”，线上办理，免费邮寄到家）。