每个家庭都希望孕育健康的宝宝但由于遗传、环境或其他不确定因素影响导致有些宝宝出生后会有这样那样的缺陷，给家庭和社会带来沉重负担，怎么排除各种意外呢？

孕妈何何：我已经怀孕18周了，需要做些什么检查呢？

答：医生告诉何何鉴于您年龄＞35岁，胎儿染色体异常发生率高，建议你在孕18周至23+6周进行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体检查，排除胎儿染色体异常可能。

三周后，何何的检查结果出来了：产前诊断中心的报告提示：多了一条21号染色体，胎儿核型分析:属于21三体综合征，也就是我们平常所说的唐氏综合征又称先天愚型。多出来的一条21号染色体，导致了孩子与生俱来的缺陷：塌塌的鼻子、扁扁的脸、智力发育不全、伴有先天性心脏病等问题。

孕妈何何：有没有其他方法能帮我肚子里的孩子？

答：医生遗憾地告诉何何：唐氏综合征是一种染色体异常疾病，目前没有有效的治疗方法。

正在读这篇文章的你可能从未担心过，自己会像孕妈何何一样怀上“唐宝宝”，因为你的家族中没有这样的先例。

然而事实上，唐氏综合征是一种偶发性疾病，每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，每个怀孕的女性都有可能生出“唐宝宝”。其发生具有偶然性和随机性，事前毫无征兆，大多没有家族史和明确的毒物接触史。

孕妈何何：哪些情况容易生出“唐宝宝”？

答：1.孕妇高龄  胎儿唐氏综合征的发生与孕妇分娩年龄的关系已被肯定，其发病风险随孕妇分娩时年龄的增大而升高。当母亲年龄为35岁时，婴儿患唐氏综合征的几率是1/350，当母亲年龄超过40岁时，这一几率就上升到1/100。

2.遗传因素  唐氏综合征生育史阳性的夫妇再次生育该病患儿的风险较一般人群高，此外，如果父母染色体涉及21号染色体结构或者数目异常，生育唐宝宝的风险也明显升高。

3.致畸因素  某些特殊环境如电离辐射等，会导致染色体变异及不分离，增加唐氏综合征的发生风险。

孕妈何何：唐氏综合征能治好吗？

答：目前尚无有效治疗方法，主要通过特殊教育和长期训练帮助患儿掌握一定的生活和学习技能，改善生活质量，获取社会生活能力。

因此，通过孕早期筛查或产前诊断对预防唐氏儿出生尤为重要。

孕妈何何：那要如何防止出现这样的问题？

答：一是做好产前检查，唐筛可计算胎儿先天缺陷危险系数，无创 DNA 检测准确性较高，羊水穿刺和绒毛活检能直接检测胎儿染色体，后两者是有创检查，但准确性高。

二是进行遗传咨询，有家族史或高龄产妇等高危人群可通过咨询评估风险、获取个性化建议。

三是调整生活方式，备孕期间夫妻双方保持健康生活，女性提前补充叶酸，避免接触有害物质，戒烟戒酒，保持良好作息和心态。同时，避免接触有害物质，如辐射、化学毒物（如苯、甲醛等）、某些药物等，这些物质可能会对生殖细胞产生损伤，增加胎儿染色体异常的风险。